Trombocitemia Essencial
A trombocitemia essencial é um tipo de neoplasia do sangue, pertencente ao grupo de doenças denominadas mieloproliferativas. Ela acontece devido a um mau funcionamento das células tronco. Dentro da medula óssea, os megacariócitos produzem plaquetas de forma excessiva, autônoma, sem necessidade.
As plaquetas, também chamadas de trombócitos, em quantidade maior, podem eventualmente formar trombos (coágulos ou plugs), que podem obstruir o fluxo do sangue dentro dos vasos, levando ao que chamamos de trombose. Este é com certeza a maior preocupação que os médicos têm nos pacientes com trombocitemia essencial, sendo que o objetivo principal do tratamento é evitar sua ocorrência. Esta trombose pode ocorrer em locais mais comuns, como membros inferiores e pulmão (trombose venosa profunda de membros inferiores e tromboembolia pulmonar), bem como em locais atípicos como no sistema nervoso central (causando trombose venosa, acidente vascular cerebral-AVC, ataque isquêmico transitório), veias hepáticas (como a síndrome de Budd-Chiari), entre outros.
Essa doença ocorre principalmente em adultos maiores de 40 anos, sendo a maioria maior que 60 anos. É extremamente raro em crianças.
O que causa a trombocitemia essencial?
As causas ainda não são bem conhecidas, mas sabe-se que o aparecimento se deve a presença de alterações genéticas nas células precursoras da medula óssea. Mais da metade dos pacientes podem apresentar uma mutação denominada de JAK2, V617F. Esta mutação é identificada através de um exame de sangue (do braço ou da medula óssea) de mesmo nome. Esta mutação também pode ser encontrada em outras doenças mieloproliferativas.
Outras mutações mais raras (CARL e MPL) também podem ser identificadas.
Há um teste para detectar trombocitemia essencial?
O exame de hemograma identifica a presença de plaquetose ou trombocitose. A presença de trombocitose persistente, sem uma causa que justifique seu aparecimento, leva a suspeita de trombocitemia essencial ou alguma outra doença mieloproliferativa (a suspeita vai depender se há apenas plaquetas aumentadas ou outras séries hematológicas como aumento dos glóbulos vermelhos e brancos).
Diante de uma suspeita, após uma avaliação clínica detalhada e um exame físico minucioso, é realizado por um médico hematologista, exames de aspiração de medula óssea (mielograma), cariótipo de medula óssea e biópsia de medula óssea, além de testes de JAK 2 (do sangue ou da medula). Tais exames permitem confirmar a doença clonal e afastar outras neoplasias mieloproliferativas, que apresentam manifestação semelhante.
Para seu diagnostico, portanto, é preciso:
– Contagem de plaquetas > 450.000/uL
– Biopsia de medula óssea mostrando proliferação dos megacariócitos, com aumento do número e nucleos hiperlobulados
– Ausência de critérios para as outras síndromes mieloproliferativas, incluindo leucemia mieloide crônica, Policitemia vera e mielofibrose;
Quais os sintomas de trombocitemia essencial?
85% dos pacientes com trombocitemia essencial não apresentam nenhum sintoma e o diagnóstico é suspeitado através de um exame de hemograma feito por outro motivo, ou de rotina.
O quadro clinico é muito variável, podendo ocorrer desde sintomas relacionados a doença em si (por exemplo, emagrecimento, dor de cabeça, coceira, alterações visuais transtitórias, tonteira, fadiga, febre, ), até complicações (como tromboses, em locais comuns ou atípicos, sangramentos ou perda fetal no primeiro trimestre).
Os eventos trombóticos na TE incluem AVC (acidente vascular cerebral).
No exame físico, uma pequena porcentagem de pacientes pode apresentar aumento do tamanho do baço.
Raros casos podem ter um risco de transformação para leucemia mieloide aguda ou mielofibrose pós trombocitemia.
Como eu trato a trombocitemia essencial?
O objetivo principal do tratamento da trombocitemia essencial é prevenir complicações trombótica e hemorrágicas e aliviar sintomas associados a doença (como por exemplo, tonteiras, alterações visuais, dores de cabeça, entre outros). Os tratamentos não são curativos e não tem a capacidade de prevenir a transformação da doença para Leucemia Mieloide Aguda ou mielofibrose. Essas são complicações raras, mas que podem ocorrer no curso da doença.
A decisão de tratar vai depender de vários fatores, como idade, história de trombose, presença ou não da mutação JAK 2 e a presença de outros fatores de risco cardiovasculares. A partir disso, é indicado tratamento com uma medicação citorredutora, sendo a hidroxiureia a mais utilizada, e em raros casos, anagrelida, cuja dose é individualizada e definida pelo médico assistente. A partir de tal score de risco, é indicado também o uso de anticoagulante ou antiagregante plaquetário, como o AAS.
